丑胎
丑胎(harlequinfetus)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒為死胎或在生后因吮乳、呼吸受限數天或數周內死亡。
1.丑胎的發病原因有哪些
發病原因:
屬常染色體隱性遺傳。魚鱗病的病因可歸納為幾大因素:遺傳、精神神經、化學、內分泌、感染因素或外份因素等等,可見此病的發病因素是多方面的,但不能什么因素和任何部位都與微循環障礙有關,我們在研究治療藥物時,著力在改善微循環上下功夫。
2.丑胎容易導致什么并發癥
1、魚鱗病痙攣性癱瘓智能障礙綜合征
為一少見的,由先天性魚鱗病、痙攣性肢體癱瘓和智能障礙三聯癥構成的綜合征。幾乎所有患者出生時就有廣泛的魚鱗病損害,約一半有不同程度的紅皮病。紅皮病隨年齡增長逐步緩解,成年后消失殆盡。終生存在的魚鱗病有3種類型:皺褶部位常為半透明黑色或黑黃色的角化過度損害,皮紋明顯加深;肢體和下腹等處的板層狀魚鱗病損害;其他損害較輕處表現為大量細薄干燥鱗屑。同一患者常同時具有3種皮損。瞼外翻常見。個別患者毛發干燥、纖細、無光澤。
大多數患者在出生后4~30個月內發生神經系統病變,主要為智力障礙,痙攣性四肢癱瘓或截癱。雙下肢痙攣性癱瘓進行性加重,至少持續至青春期方緩解或停止進展。多數病人上肢有類似病變,但輕些。絕大多數患者有智能障礙,且不會隨年齡增大而加重。
2、魚鱗病侏儒智能障礙綜合征
這是一個由魚鱗病樣紅皮病、侏儒、智能障礙和痙攣性癱瘓構成的綜合征。
3、智能障礙癲癇魚鱗病綜合征
嬰兒期發病。主要由輕度的魚鱗病樣紅皮病、智能障礙和癲癇三聯征構成。但有的患者還出現生殖器發育不全、侏儒等癥狀。智能很差,不能自理生活。癲癇多為大發作,本病可能是常染色體隱性遺傳所致,但也不能排除性連鎖遺傳。
4、魚鱗病肝脾腫大共濟失調綜合征
Dykes和Harper(1979~1980)首次報告本病。先證者為一69歲男性。兒童時有全身干皮病。62歲以后發生進行性加重的構音障礙和步態不穩。干皮病以肢體伸側最明顯,掌紋很深。肝脾腫大、質硬但肝功能正常。神經系統檢查有老年性癡呆表現。肢體及軀干運動共濟失調,構音障礙,雙眼向上凝視困難。
5、毛干異常智能障礙魚鱗病綜合征
本病有類似魚鱗病樣紅皮病,發干異常引起的脆發癥、智能障礙、生育力降低和身材矮小。以發現此類患者中患病家庭中雙親無同病,男女同患,故認為本病多系常染色體隱性遺傳所致。
3.丑胎有哪些典型癥狀
患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,雙耳廓缺如或發育不全,有顯著的瞼,唇外翻,“O”型嘴,面容似丑角,大多患兒為死胎或在生后因吮乳,呼吸受限數天或數周內死亡。
4.丑胎應該如何預防
本病屬于染色體疾病,導致染色體畸形改變的病因不明確,可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性,故本病無法直接預防。早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義。孕期應做到定期檢查,若孩子有發育異常傾向,應及時做染色體篩查,明確后應及時行人工流產,以避免疾病患兒出生。
5.丑胎需要做哪些化驗檢查
1、臨床皮膚檢查:患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒為死胎或在生后因吮乳、呼吸受限數天或數周內死亡,通常會合并發熱,常為高熱,體溫超過39攝氏度,嚴重的細菌感染,查C-反應蛋白、血沉常為陽性。
2、組織病理:角化過度,毛囊口和角質層中可見大量的角栓。
6.丑胎病人的飲食宜忌
丑胎食療方(健脾養血潤膚):
方藥:養血潤膚飲加減。赤白芍各10g、云苓15g、當歸10g、丹參15g、雞血藤15g、紅花10g、黨參10g、黃芪10g、天冬10g、麥冬10g、生地10g、熟地10g、陳皮10g。亦可根據情況選擇服用人參健脾丸、人參歸脾丸、潤膚丸、八珍丸、秦艽丸等。
7.西醫治療丑胎的常規方法
1、治療
無滿意療法,可口服大劑量維生素A或維生素A酸有一定療效。外用10%尿素軟膏、0.1%維生素A酸軟膏等可減輕皮損。病情可在溫暖、潮濕的氣候中緩解。
中醫療法:
治法:健脾養血潤膚。方藥:養血潤膚飲加減。赤白芍各10g、云苓15g、當歸10g、丹參15g、雞血藤15g、紅花10g、黨參10g、黃芪10g、天冬10g、麥冬10g、生地10g、熟地10g、陳皮10g。亦可根據情況選擇服用人參健脾丸、人參歸脾丸、潤膚丸、八珍丸、秦艽丸等。外用藥物:可選用大楓子油、甘草油、蛋黃油等量混勻外搽。
2、預后
大多患兒為死胎或在生后因吮乳、呼吸受限數天或數周內死亡。